一、42例染色体异常核型的分析报告（论文文献综述）
何凌,卢庆,黄爱萍,王朝红,韦庆芳,黄建春[1]（2021）在《颈项透明层增厚预测胎儿染色体异常和妊娠结局的应用价值》文中认为目的探讨早孕期颈项透明层（NT）增厚预测胎儿染色体异常及妊娠结局的临床应用价值。方法对2017年1月—2020年4月早孕期（孕11～13+6周）胎儿NT≥2.5 mm且进行产前诊断的204例单胎妊娠病例进行回顾性分析,按NT厚度依次分为4组:2.5 mm≤NT<3.0 mm（46例）、3.0 mm≤NT<4.0 mm（92例）、4.0 mm≤NT<5.0 mm（42例）和5.0 mm≤NT（24例）,并根据超声筛查结果分为单纯NT增厚组（166例）和NT增厚合并超声筛查异常组（38例）,统计胎儿染色体异常结果,随访胎儿妊娠结局。结果 204例孕妇中检出胎儿染色体异常49例,检出率为24.02%。2.5 mm≤NT<3.0 mm、3.0 mm≤NT<4.0 mm、4.0 mm≤NT<5.0 mm和5.0 mm≤NT组胎儿染色体异常检出率依次为6.52%、21.74%、35.71%和45.83%,随NT厚度增加而升高,4组比较差异有统计学意义（χ2=17.384,P<0.001）。单纯NT增厚组、NT增厚合并超声筛查异常组胎儿染色体异常检出率分别为15.06%和63.16%,两组比较差异有统计学意义（χ2=39.196,P<0.001）。204例胎儿中,自然流产1例,死胎3例,引产41例,正常分娩159例。随着NT厚度增加,胎儿不良结局（流产/死胎/引产）的发生率也升高,比较差异有统计学意义（χ2=14.455,P<0.001）。NT增厚合并超声异常组的不良结局明显高于单纯NT增厚组,两组比较差异有统计学意义（χ2=34.881,P<0.001）。结论 NT增厚是一个有效的早孕期产前筛查指标,NT厚度增加、合并超声异常时提示胎儿染色体异常的风险升高,与不良妊娠结局密切相关。
耿冬峰[2]（2021）在《不育男性遗传学异常对IVF/ICSI结局的影响及健康活产结局的相关因素研究》文中提出回顾性分析男性染色体核型异常、AZF微缺失夫妇的IVF/ICSI生育结局,研究这些遗传学异常对生育及子代健康的影响。此外,挖掘不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关影响因素,为男性不育夫妇进行辅助生殖技术生育的临床咨询和诊疗工作,起到参考和指导的作用。本研究从以下几个部分分别进行研究:1、不育男性染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响;2、不育男性AZF微缺失对IVF/ICSI结局的影响;3、不育男性AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响;4、不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关因素研究。研究中主要涉及以下关键指标:1、IVF/ICSI实验室及妊娠结局指标,包括受精率、2PN受精率、2PN卵裂率、优质胚胎率、囊胚形成率、可用囊胚形成率、生化妊娠率、临床妊娠率、种植率、早期流产率;2、IVF/ICSI分娩及子代出生结局指标,包括平均孕龄、分娩率、早产率、双胎率、出生体重、活产率、围产儿死亡率、出生缺陷率。一、不育男性染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心因男方因素或男女双方因素首次行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入2800对夫妇。按男方染色体核型是否异常分为染色体异常组（46对）、染色体多态性组（136对）和染色体正常组（2618对）。分别统计和比较IVF/ICSI实验室及妊娠结局、分娩及子代出生结局指标的差异。结果:1、染色体异常组的受精率显着低于染色体正常组（71.18%vs 78.55%,P<0.05）,染色体异常组的优质胚胎率、生化妊娠率显着高于染色体正常组（58.90%vs 49.25%,78.57%vs 63.24%,P<0.05）,其它实验室及妊娠指标无统计学差异（P>0.05）。染色体异常的不同类型中,染色体数目异常与染色体结构异常组的受精率均显着低于染色体正常组（72.12%,69.18%,vs 78.55%,P<0.05）,染色体数目异常与染色体结构异常组的优质胚胎率均显着高于染色体正常组（59.11%,58.43%,vs 49.25%,P<0.05）,其它实验室及妊娠指标无统计学差异（P>0.05）。2、染色体多态性组的各实验室及妊娠指标与染色体正常组比较均无统计学差异（P>0.05）。染色体多态性的不同类型中,D/G异常组的受精率显着低于染色体正常组（74.64%vs 78.55%,P<0.05）,Y染色体多态性组的受精率、2PN受精率显着高于对照组（84.66%vs 78.55%,78.41%vs 65.99%,P<0.05）;其它各项实验室及妊娠指标无统计学差异（P>0.05）。3、分娩及子代出生结局指标在染色体异常组与染色体正常组间无统计学差异（P>0.05）,在染色体数目异常组、染色体结构异常组与染色体正常组间无统计学差异（P>0.05）。4、分娩及子代出生结局指标在染色体多态性组与染色体正常组间比较,无统计学差异（P>0.05）。染色体多态性的不同类型中,9号染色体臂间倒位组的出生缺陷率统计学上高于染色体正常组（18.18%（2[双胎,髋关节发育不良]/11）vs 1.61%（23/1433）,P<0.05）,其它指标无统计学差异（P>0.05）。结论:1、染色体数目和结构异常均负面影响IVF/ICSI受精,对胚胎发育质量、胚胎发育潜能和临床妊娠结局无明显影响。2、整体上,染色体多态性对IVF/ICSI受精、胚胎发育质量、胚胎发育潜能和临床妊娠结局无明显负面影响。D/G组异常可能降低受精率,但影响不大。3、染色体数目与结构异常、染色体多态性及其不同类型对IVF/ICSI分娩及子代出生结局无明显影响。二、不育男性AZF微缺失对IVF/ICSI结局的影响方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心因男方因素或男女双方因素首次行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入921对夫妇。按AZF是否缺失分为AZF缺失组（143对）与AZF正常组（778对）。分别统计和比较IVF/ICSI实验室及妊娠结局、分娩及子代出生结局指标的差异。结果:1、AZF微缺失组的实验室及妊娠指标与AZF正常组比较,无统计学差异（P>0.05）。2、AZFc区不同缺失类型中,gr/gr缺失组的受精率、2PN受精率、可用囊胚形成率、种植率均显着高于AZF正常组（83.37%vs 77.25%,77.68%vs 69.02%,43.56%vs 33.47%,62.16%vs 43.28%,P<0.05）,b1/b3缺失组的2PN受精率显着低于AZF正常组（57.63%（68/118）vs 69.02%（5771/8361）,P<0.05）。3、不同精液质量组中,无精子症患者AZF微缺失组的受精率、2PN受精率显着低于AZF正常组（58.42%vs 77.31%,54.46%vs 70.37%,P<0.05）;严重少精子症患者AZF微缺失组的受精率、生化妊娠率显着低于AZF正常组（74.71%vs 78.30%,60.00%vs 73.33%,P<0.05）;少精子症患者AZF微缺失组的各项实验室及妊娠指标与AZF正常组无统计学差异;精子浓度正常患者AZF缺失组的受精率、2PN受精率高于AZF正常组（83.99%vs 76.57%,70.68%vs 64.07%,P<0.05）。4、分娩及子代出生结局指标在AZF微缺失组与AZF正常组中无统计学差异（P>0.05）。AZFc区不同缺失类型的分娩及子代出生结局指标与AZF正常组无统计学差异（P>0.05）。5、不同精液质量组,分娩及子代出生结局指标在AZF微缺失组与AZF正常组中无统计学差异（P>0.05）。结论:1、整体上,AZF微缺失对IVF/ICSI受精、胚胎发育质量、胚胎发育潜能和临床妊娠结局无负面影响。但AZFc区b1/b3缺失可能降低正常受精率。2、AZF微缺失影响不同精液质量不育男性的IVF/ICSI受精,负面影响无精子症和严重少精子症患者的受精率。3、AZF微缺失、AZFc区不同缺失类型均对IVF/ICSI分娩及子代出生结局无明显影响。4、AZF微缺失对不同精液质量不育男性的分娩及子代出生结局无明显影响。三、不育男性AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心因男方因素或男女双方因素首次行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入930对夫妇。按男方AZF、染色体核型分析结果分为AZF微缺失合并染色体核型异常组（12对）、单纯染色体核型异常组（57对）、单纯AZF微缺失组（140对）、AZF与染色体均正常组（721对）。分别统计和比较IVF/ICSI实验室及妊娠结局、分娩及子代出生结局指标的差异。结果:1、AZF微缺失合并染色体核型异常组的优质胚胎率、囊胚形成率、可用囊胚形成率、生化妊娠率,显着低于单纯染色体核型异常组、单纯AZF微缺失组、AZF与染色体均正常组,有统计学差异（34.44%vs 57.24%,47.27%,48.30%;34.48%vs 50.47%,51.78%,49.69%;18.97%vs 35.05%,35.04%,33.47%;41.67%vs 73.68%,68.57%,68.52%,P<0.05）。2、AZF微缺失合并染色体核型异常组的临床妊娠率、种植率与单纯染色体核型异常组、单纯AZF微缺失组、AZF与染色体均正常组之间虽然没有统计学差异（P>0.05）,但呈现降低的趋势（临床妊娠率41.67%vs 64.91%,60.00%,60.19%;种植率33.33%vs 48.62%,41.90%,43.28%）。3、分娩及子代出生结局指标在AZF微缺失合并染色体核型异常组与单纯染色体核型异常组、单纯AZF微缺失组、AZF与染色体均正常组之间无统计学差异（P>0.05）。结论:1、AZF微缺失合并染色体核型异常对不育男性IVF/ICSI受精无明显影响,对胚胎发育质量和胚胎发育潜能有负面影响。对临床妊娠结局可能有负面影响。2、AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI分娩及子代出生结局无明显影响。四、不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关因素研究方法:选取2012年1月2019年12月期间于吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心行IVF或ICSI治疗的不孕夫妇。根据相应筛选标准共纳入2766对夫妇作为研究对象。按照是否有健康活产结局进行分组。通过Logistic单因素分析,筛选出有统计学意义的因素,然后再进行Logistic多因素分析,挖掘出有统计学意义的变量引入回归方程,构建不育男性健康活产结局的评估模型并绘制列线图。结果:1、单因素Logistic分析结果显示,女方年龄、男方年龄、不孕年限、不孕因素、女方不孕类型、男方不育类型、窦卵泡数（AFC）、女方体重指数、HCG日E2水平、获卵数、优质胚胎数、女方基础FSH、精液质量、移植胚胎数、胚胎移植日内膜厚度、移植周期类型、移植胚胎类型是与健康活产结局相关的变量（P<0.05）。男性染色体核型异常与AZF微缺失与健康活产结局相关性没有统计学意义（P>0.05）。2、多因素Logistic分析结果显示,女方年龄、精液质量、优质胚胎数、移植周期类型、移植胚胎数、移植胚胎类型、胚胎移植日内膜厚度是与健康活产结局相关的独立因素（P<0.05）。3、构建健康活产结局的评估模型P如下:P=1/（1+exp（-y））,其中y=-0.616×（女方年龄<35=1,35≤年龄<40=2,≥40岁=3）+（精子浓度正常=0,无精子症=0.331,严重少精子症=0.186,少精子症=-0.210）+0.083×（优质胚胎数,>15以15计算）+（冻融移植周期=0.333,新鲜移植周期=0）+（移植胚胎数1个=0,2个=0.598,3个=0.250）+（囊胚=0.482,卵裂期胚胎=0）+（胚胎移植日内膜厚度≤6mm=0,710mm=2.017、≥11mm=2.586）-2.847。本模型进行似然比检验,回归方程有统计学意义（=252.6,P<0.001）。ROC曲线下面积=0.665,95%CI:0.644-0.685,P<0.001。P=0.433作为诊断界点,对应的敏感度为69%,特异性为56%。根据回归模型绘制了列线图,C指数为0.665,校准图显示根据列线图估计的健康活产概率和真实的发生频率具有较好的一致性。结论:1、发现影响不育男性IVF/ICSI健康活产结局的主要因素。2、女方年龄是健康活产结局的不利因素。3、优质胚胎数、移植胚胎数为2个、胚胎移植日内膜厚度、无精子症、冻融周期移植、囊胚移植,是健康活产结局的有利因素。4、成功构建不育男性IVF/ICSI健康活产的评估模型,绘制了预测健康活产概率的列线图。
袁婷婷[3]（2021）在《胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析》文中进行了进一步梳理目的:对胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局进行分析探讨。方法:回顾性分析2014年1月-2020年6月在我院超声诊断为先天性泌尿系统异常的1197例病例,对其超声类别进行分类;其中413例病例通过染色体核型分析/染色体微阵列分析（Chromosome Microarray Analysis,CMA）/全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）进行检测,对所有遗传学结果进行分析;并对所有病例的妊娠结局进行分析。结果:1197例CAKUT胎儿的超声特征主要表现为肾积水、多囊性发育不良肾、肾发育不全和重复肾等。413例孕妇同意行介入产前诊断并进行遗传学检测,80例（19.37%,80/413）有显着的遗传学异常结果:其中25例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常,380例行CMA检测显示40例有致病性/可能致病性拷贝数变异（10.53%,40/380）,染色体22q11.2微缺失综合征是CAKUT中最常见的致病性拷贝数变异;26例行WES检测显示13例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异（50.00%,13/26）。孤立性先天性泌尿系统异常的遗传学异常发生率为11.36%（36/317）,合并其它系统异常的遗传学异常发生率为45.83%（44/96）（11.36%vs 45.83%,p<0.05）。对所有病例的妊娠结局进行追踪随访,活产755例,引产331例,宫内死亡10例,自然流产3例,失访98例。经产后超声诊断尿路异常的490例患者中,56例接受手术治疗,大部分因肾盂输尿管连接处梗阻引起的泌尿系梗阻,除1例肾积水术后无明显改善外,其余均恢复良好。在13例出生后不久死亡的胎儿中,只有3例是由于泌尿道梗阻导致的,2例为婴儿型多囊肾;余423例出生后生长发育均正常。患肾积水的胎儿出生后手术率为15.94%（40/251）,术后恢复好。109例多囊性发育不良肾活产胎儿中3例（2.75%,3/109）出生后行患侧肾切除术。存在遗传学异常的泌尿系统畸形的患儿中,13例活产,其中4例出现生长发育迟缓,1例产后1年因心脏异常死亡。产前遗传结果正常的329例患儿中,243例活产,其中2例出生后不久死亡,70例人工终止妊娠,4例胎死宫内,12例失访。妊娠晚期的肾盂前后径被用来预测产后是否需要手术,当肾盂前后径截断值为17.5mm时,预测灵敏度为63.2%,特异性为94.7%。结论:CAKUT主要的遗传学病因是拷贝数异常和基因异常。CMA在CAKUT并且核型正常CAKUT胎儿中有重要的价值,可将检出率提高4%;WES能显着提高产前诊断中不明原因CAKUT胎儿的遗传学检出率。孤立的泌尿系统异常的胎儿出生后预后良好,存在肾积水比其它泌尿系统异常的患儿出生后手术的可能性大,但大多数预后良好;合并其它系统异常尤其是神经和心血管系统的胎儿预后不佳。无基因异常的孤立性CAKUT患儿预后不良的概率为2.56%（6/234）。妊娠晚期肾盂前后径≥17.5mm可用于预测胎儿出生后是否需要手术。
玛依拉·阿不都热依木[4]（2021）在《新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析》文中提出目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治率目的。方法:病例资料为新疆乌鲁木齐市某三甲医院自2014年1月至2020年1月期间收治并完善染色体核型分析的2720名儿童临床资料,包括年龄、社会性别、染色体性别、族别、染色体结果、就诊原因等进行回顾性分析。结果:1)就诊并完善外周血染色体核型分析患儿共计2720例,染色体异常者为806例,异常核型检出率为29.63%（806/2720）,按入院时社会性别:男:女=1.12:1。对不同性别染色体检出情况进行比较,表明不同性别在染色体异常检出率方面无明显统计学差异（χ2=3.413,P>0.05）。检出的异常者中,常染色体异常以唐氏综合征为主,占异常核型的41.44%（334/806）。性染色体异常中以特纳综合征为主要核型,占异常核型的6.45%（52/806）。性分化异常为30例,占异常核型的3.72%（30/806）。染色体多态检出数为303例,占异常核型的37.59%（303/806）。2)对不同民族染色体异常检出率进行对比,不同民族间染色体异常检出率有统计学差异（χ2=42.306,P<0.05）。在不同民族染色体类别分布进行对比,显示不同民族在染色体类别分布上具有统计学差异（χ2=75.418,P<0.001）。结论:染色体疾病是导致儿童发育落后、第二性征发育异常、智力障碍以及先天发育畸形的主要病因之一。本研究检出的异常染色体中常染色体以唐氏综合征为主,性染色体以特纳综合征为主。在不同民族染色体异常检出率及染色体类别分布上,存在明显统计学差异。但需进一步扩大样本量进行深入研究。因此需加强临床医师对染色体疾病的甄别能力,尽早对该类患儿进行染色体核型检测,以进一步提高儿童染色体疾病的诊治率。
刘芮岑[5]（2021）在《超声联合无创产前检测在胎儿染色体非整倍体中的临床应用研究》文中研究指明目的:对无创产前检测（Non-invasive Prenatal Test,NIPT）进行临床适用性分析和卫生经济学分析,并探究超声联合NIPT在染色体非整倍体筛查中的价值。方法:以2018年2月至2020年2月于河北医科大学第二医院行NIPT的3050例孕妇为研究对象。通过进行NIPT筛查效能的评估、低风险人群的产后随访和各组人群的适用性分析来探讨NIPT的临床适用性,并在文献回顾和现场调研的基础上进行卫生经济学评价。另外,对核型异常病例的超声表现和NIPT结果进行汇总分析,综合评估超声联合NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查的价值。结果:1.NIPT对21、18和13三体检测的特异度和灵敏度均在98%以上,假阳性率（false positive rate,FPR）和假阴性率（false negative rate,FNR）均在16.7%以下。NIPT对其它常染色体非整倍体和性染色体非整倍体（sex chromosome aneuploidies,SCAs）的筛查特异度分别为93.4%和91.2%,对SCAs的筛查灵敏度为60%,FNR为40%。2.NIPT低风险孕妇妊娠结局中,0.99%终止妊娠,1.27%自然流产,96.36%胎儿出生并发育状况良好,1.38%胎儿出生并发育异常。3.高龄组与非高龄组相比NIPT筛查效力相当。血清学筛查临界风险/高风险组的特异度高于低风险组,但前者的筛查灵敏度低于后者的灵敏度。合并超声软指标异常组的特异度、灵敏度均高于未合并超声软指标异常组。4.单项、两项、两项以上超声软指标异常的核型异常检出率分别为7.5%、12.5%、16.7%。5.18例确诊为21-三体的病例中,50%未合并超声软指标异常,27.8%有心室强光斑软指标,27.8%有鼻骨发育不良或缺失,16.7%有颈项透明层（nuchal translucency thickness,NT）/颈后皮肤皱褶（nuchal fold,NF）增厚,5.6%有肾盂扩张,11.1%有股骨短。2例18-三体均有侧脑室脉络丛囊肿（100%）。15例SCAs中,73.3%未合并超声软指标异常,13.3%有心室强光斑,6.7%有颈项透明层/颈后皮肤皱褶增厚,6.7%有股骨短。6.本研究28例核型异常病例中,21-三体18例,18-三体2例,47,XXY2例,47,XYY 3例,45,X 3例。7.NIPT的卫生经济学分析:血清学筛查和NIPT筛查的成本-效果比分别为604554.67元和1394356.31元。血清学筛查策略和NIPT筛查策略安全指数分别为1.26和0.34。结论:NIPT具有较好的临床适用性,但实行NIPT全面筛查策略的成本较高,应进一步探究更适合我国的高性价比NIPT筛查模式。超声与NIPT各具优势,两者联合筛查有利于染色体非整倍体疾病的检出。
张子乾[6]（2021）在《再生障碍性贫血患者分子及细胞遗传学异常的相关因素分析》文中认为目的:了解再生障碍性贫血患者中基因突变与染色体异常发生率和特点,分析AA克隆性造血与临床特征和免疫抑制治疗（IST）效果的相关性。方法:本研究共纳入自2016年1月至2020年8月在河北医科大学第二医院血液内科就诊的91例AA患者。通过电子病历系统收集所有患者的临床资料,对其进行回顾分析,同时随访观察IST疗效。并使用统计学软件SPSS23.0对所得数据进行分组分析。结果:1.91例初诊AA患者中有23例存在髓系肿瘤相关基因突变,突变率为25.3%,共检测到11种基因发生了26次突变。其中突变频率排名前两位的基因为TET2 30.77%（8/26）,ASXL1 23.08%（6/26）。有3例患者发生2个基因突变,其余均为单一基因突变。2.（1）≤60岁及>60岁基因突变的患者所占比例分别为17.7%（11/62）、41.4%（12/39）,两组间差异有统计学意义（χ2=5.845 P=0.016）。根据Logistic回归分析,年龄是AA患者基因突变的危险因素（OR=3.273,P=0.018）。（2）男性患者基因突变的有16例（32.7%）,女性患者基因突变的有7例（16.7%）。两组间差异无统计学意义（χ2=3.060 P=0.080）。（3）NSAA中基因突变11例（26.8%）;SAA中基因突变5例（15.2%）;VSAA中基因突变7例（41.2%）;三组间差异无统计学意义（χ2=4.119P=0.128）。但在>60岁的AA患者中,三组间基因突变率差异具有统计学意义（χ2=6.90 P=0.028）;在≤60岁AA患者中,三组间基因突变率差异无统计学意义（χ2=4.855 P=0.089）。3.91例初诊AA的患者中正常核型者80例（87.9%）,异常核型者11例（12.1%）,11例患者均为单一核型异常,包括+8、-Y、20q-。性别、年龄、病情严重程度与是否发生染色体异常均无相关性（P=0.487,P=0.997,P=0.209）。4.本组患者中基因突变组与未突变组IST治疗有效率分别为66.7%和57.1%,两组疗效之间差异无统计学意义（χ2=0.513 P=0.474）。伴染色体异常与不伴染色体异常组IST治疗有效率分别为55.6%和60.0%,两组疗效差异无统计学意义（χ2=0 P=1）。结论:1.本组AA患者髓系肿瘤相关基因总体突变率为25.3%;染色体异常发生率为12.1%。2.>60岁的AA患者髓系肿瘤相关基因突变率较高,且基因突变发生与疾病严重程度有关。3.IST疗效与AA患者基因突变发生和染色体异常均无关。
曹娟,陈虹,田丽蕴,陈安儿,屈煜,闫露露[7]（2021）在《232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析》文中指出目的探讨单核苷酸多态性芯片（SNP array）技术在孕中晚期产前诊断中的临床应用及意义。方法选择2017年8月-2018年5月在宁波市妇女儿童医院胎儿医学中心对孕中晚期有介入性产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术共232例（其中羊膜腔穿刺术209例和脐血穿刺术23例）,采用单核苷酸多态性芯片技术进行分析,并与传统的染色体核型结果相比较,分析比较在产前诊断的临床应用。结果 232例羊水和脐血标本全部成功获得了染色体核型及芯片检测结果,检测成功率均为100%。芯片检出染色体异常49例,异常率为21.12%;核型分析异常24例,异常率为10.34%,对比与核型分析异常率,总体多检出了10.78%。而在核型分析正常样本中,染色体微阵列分析CMA比核型分析额外多检出13.79%。在基因芯片提示的49例染色体异常中,染色体非整倍体数目异常的总共有7例;染色体数目拷贝数变异的有42例,大片段异常（> 10 Mb） 9例,其中重复6例,杂合性缺失（单亲二倍体） 2例,缺失1例;小片段异常（<10 Mb） 33例,其中微重复17例,微缺失13例,同时存在缺失和重复2例,杂合性重复1例。结论 SNP array技术可以有效地分析胎儿染色体的变异,与传统的染色体核型分析相比具有一定的优势,在产前诊断中具有重要的临床应用价值。
贾广珠[8]（2020）在《CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究》文中进行了进一步梳理目的通过二代高通量基因测序（next generation sequencing,NGS）技术,探讨羊水细胞中胎儿染色体拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年01月-2019年06月在枣庄市妇幼保健院行产前诊断的单胎孕妇1206例。对具有产前诊断指征的孕妇行羊水穿刺术抽取羊水,通过二代高通量基因测序（NGS）技术对羊水细胞中胎儿染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）并同时进行细胞遗传学-染色体G显带核型分析,将两种技术检出胎儿染色体异常结果分成两组,对两组结果进行比较分析,并随访其妊娠结局。结果1.1206例入组样本CNV-seq检测成功率100%,细胞遗传学-染色体G显带核型分析成功率为99.75%（1203/1206）。2.染色体核型分析共检出胎儿染色体正常81.18%（979/1206）,胎儿染色体异常阳性率18.57%（224/1206）,其中染色体数目异常阳性率11.61%（140/1206）包括常染色体数目异常阳性率9.04%（109/1206）、性染色体异常阳性率1.82%（22/1206）、嵌合体阳性率0.75%（9/1206）;染色体结构异常阳性率6.96%（84/1206）其中包括染色体微缺失/微重复阳性率0.91%（11/1206）、平衡易位阳性率1.33%（16/1206）、倒位阳性率0.33%（4/1206）、染色体多态性阳性率4.39%（53/1206）。3.CNV-seq共检出胎儿染色体正常74.88%（903/1206）,胎儿染色体异常阳性率25.12%（303/1206）,其中染色体数目异常阳性率11.69%（141/1206）包括常染色体数目异常阳性率9.12%（110/1206）、性染色体数目异常阳性率1.82%（22/1206）、嵌合体阳性率0.75%（9/1206）;染色体微结构异常13.43%（162/1206）包括致病性CNVs阳性率2.65%（32/1206）、致病性未知CNVs阳性率4.98%（60/1206）;非致病性CNVs阳性率5.80%（70/1206）。4.CNV-seq与染色体核型分析结果相比,CNV-seq检出染色体异常阳性率、致病性CNVs阳性率、致病性未知CNVs阳性率高于染色体核型检出阳性率,P均<0.05,差异均具有统计学意义;染色体数目异常阳性率、非致病性CNVs阳性率两组均无差异性,P均>0.05,无统计学意义。而染色体核型分析检出染色体平衡易位阳性率高于CNV-seq检出,P<0.05,差异具有统计学意义。5.入组孕妇的年龄统计,随着年龄的增长,胎儿染色体异常发生率呈正相关,相关系数r=0.46352。6.CNV-seq联合染色体核型分析组与单用其中一种技术组检出胎儿染色体异常率相比较,差异有统计学意义,P均<0.05。结论1.CNV-seq对染色体核型分析发现的染色体非整倍体异常、非平衡性染色体结构异常检出一致。2.CNV-seq能检出更多的致病性明确CNVs,但检不出平衡易位、倒位染色体结构异常,因此CNV-seq不可取代染色体核型分析。3.随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常检出率增高,因此高龄孕妇更适合行CNV-seq联合染色体核型分析进行产前诊断。4.CNV-seq联合染色体核型分析进行产前诊断,可以全面、有效的检测胎儿染色体异常,具有较高的临床应用价值。
李丹[9]（2020）在《骨髓增生异常综合征去甲基化治疗分析及老年综合性评估的应用》文中进行了进一步梳理目的:分析骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome,MDS）患者的临床特征、治疗情况和生存状况,比较去甲基化药物治疗MDS的疗效和安全性;探索老年综合性评估（Comprehensive geriatric assessment,CGA）各评估量表之间的相关性及其在MDS患者的应用。方法:（1）收集2015年1月至2020年2月暨南大学附属第一医院血液科住院MDS患者共99例临床资料,整理归纳患者年龄、症状、危险分层、病情进展转化、死亡率等临床特征。（2）从2019年1月开始对幸存的88例患者进行CGA评分,整理归纳患者入组年龄、性别、IPSS-R、ECOG、治疗方式、CGA评分量表。（3）整理53例接受去甲基化治疗的MDS患者临床资料,对其疗效和安全性进行回顾性分析。（4）统计学方法:使用spss23.0进行统计学分析,计数资料用X2检验,计量资料用Mann-Whitney U检验或t检验,卡方检验或Fisher检验比较分类变量,Kaplan-Meier方法进行生存分析,并通过对数秩检验比较差异。P<0.05有统计学差异。结果:（1）MDS患者的临床特征、治疗情况和生存状况分析:（1）一般特征:共收集99例MDS病例,中位年龄69岁,60～79岁组共65人,占65.66%;（2）症状症状:头晕、乏力、气促、发热等贫血和感染症状常见;（3）细胞遗传学:38例患者检出染色体异常,染色体异常检出率为41.30%,其中17例（18.48%）为复杂染色体异常,非复杂染色体异常患者21例（22.83%）;（4）基因:38例患者至少检测到一种基因突变,突变率48.10%,突变率较多的有DNMT3A 8例（10.13%）、TET2 7例（8.86%）、TP53 6例（7.59%）、RUNX1 4例（5.06%）;（5）按WHO（2016）MDS修订分型标准:MLD有36例（36.36%）,人数最多;比例最少的为U和RS-SLD,均为1例（1.01%）;（6）治疗方式:53例（53.54%）患者接受去甲基化治疗,占比最大,其中11例AZA治疗,42例DAC治疗;（7）预后分层:较低危组:WPSS 45例（48.91%）、IPSS 54例（58.70%）例、IPSS-R 33例（41.30%）,较高危组:WPSS47例（51.09%）、IPSS 38例（41.30%）、IPSS-R 59例（64.13%）;（8）白血病转化及死亡分析:11例（11.11%）转化为急性白血病,18例（18.18%）死亡。转白和死亡患者中位年龄分别为72岁和69.5岁;中位OS分别为诊断后19（4-32）月和9.5（0-75）月;死亡原因中最多的为感染性疾病11例（61.11%）;（9）99例MDS患者中位OS为19（1-122）月,2年OS为（84.7±3.8）%,5年OS为（62.3±14.6）%;去甲基化治疗组中位OS（40.78±2.97）月,非去甲基化治疗组中位OS（36.11±2.36）月,两组无统计学差异（P=0.582）;所有染色体正常组和染色体异常组、复杂核型组和非复杂核型组、基因突变组和无基因突变组、1个基因突变组和>1个基因突变组、核型正常去甲基化治疗组和核型正常非去甲基化治疗组、核型异常去甲基化治疗组和非去甲基化治疗组的OS、PFS都无统计学差异。接受去甲基化治疗患者染色体正常组和染色体异常组、复杂核型组和非复杂核型组、基因突变组和无基因突变组、1个基因突变组和>1个基因突变组的OS、PFS都无统计学差异。（2）老年综合性评估各评估量表之间的相关性及其应用:（1）ECOG与ADL负相关（ρ=-0.469,P=0.000）,与IADL负相关（ρ=-0.469,P=0.000）,与MNA负相关（ρ=-0.332,P=0.013）,与TUG正相关（ρ=0.446,P=0.001）,说明体能状态较好的MDS患者日常生活自理能力较强、活动能力较好、跌倒风险较低;CCI与MMSE负相关（ρ=-0.278,P=0.040）,合并症多的MDS患者认知功能较差,与IADL正相关（ρ=0.843,P=0.000）,日常生活自理能力强的MDS患者活动能力较好;IADL与TUG负相关（ρ=-0.446,P=0.001）,日常活动能力较好的MDS患者跌倒风险较低;（2）接受CGA的MDS患者老年组65例,非老年组23例,两组治疗方式（P=0.004）、IADL（P=0.03）、CCI（P=0.043）、MMSE（P=0.00）、TGUG（P=0.013）有统计学差异。老年组中位OS为（54.36±5.74）月,非老年组中位生存时间为（67.55±5.60）月,两组OS无统计学差异（P=0.292）。（3）MDS患者去甲基化治疗情况分析:（1）53例患者接受去甲基化治疗:其中采用AZA 11例（20.75%）,DAC治疗42例（79.25%）;（2）AZA组和DAC组WBC（P=0.017）、ANC（P=0.011）、PLT（P=0.001）、LDH（P=0.001）、IPSS-R（P=0.02）有统计学差异,DAC组确诊时WBC、ANC高于AZA组,而LDH、PLT低于AZA组;IPSS-R中DAC组高危和极高危患者所占比例更大。（3）DAC组患者贫血（64.29%vs 54.55%,P=0.035）、白细胞减少（59.52%vs 45.45%,P=0.51）、血小板减少（73.81 vs 45.45%,P=0.076）的发生率明显高于AZA组;（4）AZA组和DAC组眼耳鼻喉咽（P=0.046）、肾脏（P=0.046）、泌尿生殖（P=0.001）、神经系统（P=0.00）疾病评分有统计学差异;（5）DAC组ORR高于AZA组（54.76%vs 27.27%,P=0.104）;DAC组中位OS高于AZA组（（41.04±3.21））vs（23.91±2.82）月,P=0.92),DAC组中位PFS高于AZA组（（42.02±3.39）vs（14.14±3.22）月,P=0.011）。结论:1.本研究中MDS患者中位发病年龄为69岁,60岁以上占76.77%;致死原因主要为感染性疾病,其次为脑出血;2.CGA中年龄大、身体虚弱、认知功能障碍的MDS患者生存率较差;3.接受DAC治疗的MDS患者血液学不良反应发生率高于AZA,而非血液学不良反应发生率低于AZA。创新性:目前国内外对MDS患者应用CGA文献报道较少,应用CGA比较老年组和非老年组MDS患者的生存状况,利于评估MDS患者医疗服务需求,协调健康管理计划。
孙艳美[10]（2020）在《不同检测技术在产前遗传学诊断中的应用》文中提出第一部分染色体核型分析在产前诊断中的应用目的:1. 探讨脐静脉穿刺指征及染色体异常类型分布,分析孕中晚期脐静脉穿刺染色体核型分析在产前诊断中的意义;2.探讨胎儿超声软指标阳性遗传学检测方式的选择;3.分析性染色体嵌合型妊娠结局及预后;4.胎儿染色体多态性临床分析。方法:对2011年1月至2018年12月,共计3387例因不同产前诊断指征就诊于河北省人民医院生殖遗传科行脐静脉穿刺-染色体核型分析的孕妇进行回顾性分析,统计分析不同产前诊断指征胎儿异常染色体核型分布及检出率,并对胎儿性染色体嵌合和染色体多态性的妊娠结局及预后进行随访。结果:1.不同产前诊断指征异常核型检出率及分布3387例脐带血中共检出182例异常核型,染色体异常率5.37%。在检出的182例异常核型中,染色体数目异常119例,占65.38%,以21-三体最常见;染色体结构异常中最常见的是染色体倒位,占14.29%,以9号染色体臂间倒位为主;染色体嵌合型共19例,占10.44%,其中16例为性染色体嵌合型。在不同产前诊断指征中胎儿超声软指标阳性最常见,占比73.16%,异常核型检出率仅为2.02%,胎儿结构异常组异常核型检出率11.17%,高龄孕妇组异常核型检出率为19.3%,父母核型异常组胎儿异常核型检出率为33.33%,无创性产前DNA检测（noninvasive prenatal genetic testing,NIPT）阳性组胎儿异常核型检出率46.97%,羊水核型验证组异常核型检出率达44.23%。常染色体非整倍体最常见于NIPT阳性组和超声结构异常组,性染色体异常最常见于NIPT阳性组,嵌合型最常见于羊水核型验证组,染色体缺失、重复、add及衍生染色体最常见于超声结构异常组,染色体易位和倒位最常见于超声软指标阳性组。2. 性染色体嵌合型分布及妊娠结局16例性染色体嵌合型病例中,13例选择了终止妊娠,1胎儿核型为46,X,i（Y）（q10）[20]/45,X[6]引产后生殖器显示欠清,余未见明显异常。3例胎儿核型为低比例嵌合型孕妇选择继续妊娠,均足月分娩一女婴,随访至今智力及身体发育均未发现明显异常。3. 羊水异常核型验证52例因羊水核型异常行脐静脉穿刺-染色体核型分析,29例经脐带血细胞培养证明为正常核型,术后随访显示29名孕妇均继续妊娠,顺利分娩,新生儿未见明显发育异常。23例经脐带血验证为异常核型,其中包括嵌合型10例。4.染色体多态性及妊娠结局检出的80例染色体多态性病例中,失访13例,6例因为胎儿超声结构异常选择了终止妊娠,61例选择继续妊娠,其中1例新生儿出生后发生严重窒息,1例出生后发现轻度足内翻,1例死于新生儿肺炎合并脑炎。结论:1.不存在其他高危因素的胎儿超声软指标阳性的孕妇,NIPT可以作为一种选择,但需要交待其局限性及可能出现的假阴性结果;2.高龄孕妇,不推荐NIPT作为首选,建议直接行侵入性产前诊断,若有穿刺禁忌,可以将NIPT作为一种替代方式;3.超声提示结构异常者建议直接行介入性产前诊断,有条件者同时行染色体核型和微阵列分析;4. 羊水细胞培养中染色体核型为嵌合型时,需要行进一步的脐静脉穿刺确认,如果胎儿脐带血培养显示为正常的核型,则继续妊娠是相对安全的;5. 比例较低的性染色体嵌合胎儿,预后良好,不建议终止妊娠;6. 胎儿染色体核型为多态性时,需进一步行父母染色体核型分析。第二部分染色体微阵列分析在产前诊断中的应用目的:探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（Chromosome Microarray Analysis,CMA）技术在产前诊断中的应用,并比较不同产前诊断指征CMA与传统染色体核型分析检出率的差异性。方法:选取就诊于河北省人民医院生殖遗传科,因不同产前诊断指征选择行超声引导下羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺,同时行染色体核型分析和CMA的单胎妊娠孕妇706例,分析不同穿刺指征及胎儿染色体异常核型分布及拷贝数变异（copy number variations,CNV）检出率及差异性。结果:706例因不同产前诊断指征行染色体核型分析和CMA检测的孕妇中,共检出81例异常核型,占比11.47%。在不同产前诊断指征中,胎儿超声软指标阳性最常见,占比36.54%。在检出的81例异常核型中,染色体数目异常46例,占56.79%,染色体结构异常35例,占43.21%。染色体数目异常以21-三体最常见,染色体结构异常中最常见的是染色体易位和倒位。706名孕妇中,共检出122例CNV,占比17.28%,较异常核型检出率高5.81%,不同产前诊断指征中CNV检出率较异常核型检出率的对比,我们发现除父母染色体异常组CNV检出率较异常核型率低以外,其他各组CNV检出率均高于或等于异常核型检出率。在622例染色体核型分析提示为正常核型病例中,检测到63例存在染色体微缺失或重复,占10.13%。核型分析提示为染色体多态性13例,通过CMA检测发现3例存在微小片段的缺失或重复,占23.08%。结论:CMA在产前诊断中具有重要的作用,染色体核型分析和CMA联合应用可以提高染色体畸变的检出率。第三部分基因测序在产前诊断中的应用目的:探讨基因测序在产前诊断中的应用。方法:采用二代测序对疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,筛查致病基因,分析遗传方式,明确临床诊断;孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,提取胎儿DNA进行Sanger测序验证,同时抽取羊水行染色体核型分析,并进行术后随访。结果:二代测序结果提示患儿存在IBA57基因c.22C﹥T（p.R8X）和c.341G﹥C（p.G114A）杂合突变,IBA57基因c.341G﹥C（p.G114A）突变为母源,IBA57基因c.22C﹥T（p.R8X）突变为父源,其弟弟同时携带IBA57基因c.22C﹥T（p.R8X）和c.341G﹥C（p.G114A）位点,结合临床表型、遗传方式及基因测序结果,先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型;两胎儿染色体核型正常,胎儿细胞Sanger测序一胎儿未发现致病基因突变位点,一胎儿携带IBA57基因c.341G﹥C（p.G114A）突变位点;孕34周分娩,随访2+年均未见异常。结论:IBA57基因突变是遗传性痉挛性截瘫的重要原因,基因测序在精准医疗和产前遗传学诊断中具有重要作用。
二、42例染色体异常核型的分析报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、42例染色体异常核型的分析报告（论文提纲范文）
（1）颈项透明层增厚预测胎儿染色体异常和妊娠结局的应用价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 NT厚度的测量 |
| 1.3 介入性产前诊断 |
| 1.4 统计方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 NT增厚胎儿的总体情况 |
| 2.2 产前诊断结果 |
| 2.3 超声筛查结果 |
| 2.4 妊娠结局 |
| 3 讨论 |
（2）不育男性遗传学异常对IVF/ICSI结局的影响及健康活产结局的相关因素研究（论文提纲范文）
| 前言 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第1章 绪论 |
| 1.1 染色体异常 |
| 1.1.1 染色体数目异常 |
| 1.1.2 染色体结构异常 |
| 1.1.3 染色体多态性 |
| 1.2 染色体亚显微结构异常 |
| 1.2.1 Y染色体亚显微缺失 |
| 1.2.2 gr/gr缺失 |
| 1.3 X染色体连锁和常染色体基因突变 |
| 1.4 遗传学检测异常不育男性生育需要考虑的问题 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 主要仪器与试剂 |
| 2.1.1 主要实验仪器 |
| 2.1.2 主要实验试剂 |
| 2.2 研究对象及方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 研究方法 |
| 2.3 实验方法 |
| 2.3.1 精液常规检测 |
| 2.3.2 血清生殖激素检测 |
| 2.3.3 染色体核型分析 |
| 2.3.4 AZF微缺失检测 |
| 2.3.5 遗传咨询 |
| 2.3.6 IVF、ICSI促排卵及卵子获得 |
| 2.3.7 精子的获得及优选方法 |
| 2.3.8 IVF、ICSI授精方法 |
| 2.3.9 胚胎培养与胚胎评估 |
| 2.3.10 胚胎移植及妊娠检测 |
| 2.3.11 患者随访 |
| 2.3.12 观察指标的定义及计算方法 |
| 2.3.13 统计学方法 |
| 第3章 不育男性染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.1.1 研究对象分组 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 不育男性染色体核型异常分析 |
| 3.2.2 染色体核型异常与不育男性精液质量分析 |
| 3.2.3 染色体核型异常不育男性的IVF/ICSI妊娠结局分析 |
| 3.2.4 染色体核型异常不育男性的IVF/ICSI分娩及子代出生结局分析 |
| 3.3 讨论 |
| 3.3.1 不育男性人群染色体核型异常的检出率及异常类型 |
| 3.3.2 不育男性染色体异常类型与精液质量 |
| 3.3.3 染色体异常与IVF/ICSI实验室及妊娠结局的关系 |
| 3.3.4 染色体多态性与IVF/ICSI实验室及妊娠结局的关系 |
| 3.3.5 染色体异常与IVF/ICSI分娩及子代出生结局的关系 |
| 3.3.6 染色体多态性与IVF/ICSI分娩及子代出生结局的关系 |
| 3.4 小结 |
| 第4章 不育男性AZF微缺失对IVF/ICSI结局的影响 |
| 4.1 研究对象 |
| 4.1.1 研究对象分组 |
| 4.2 结果 |
| 4.2.1 不育男性AZF微缺失情况分析 |
| 4.2.2 AZF微缺失与不育男性精液质量分析 |
| 4.2.3 AZF微缺失不育男性的IVF/ICSI妊娠结局分析 |
| 4.2.4 AZF微缺失不育男性的IVF/ICSI分娩及子代出生结局分析 |
| 4.3 讨论 |
| 4.3.1 AZF微缺失与精液质量 |
| 4.3.2 AZF微缺失与IVF/ICSI实验室及妊娠结局的关系 |
| 4.3.3 AZF微缺失与IVF/ICSI分娩及子代出生结局的关系 |
| 4.4 小结 |
| 第5章 不育男性AZF微缺失合并染色体核型异常对IVF/ICSI结局的影响 |
| 5.1 研究对象 |
| 5.1.1 研究对象分组 |
| 5.2 结果 |
| 5.2.1 AZF微缺失合并染色体核型异常的检出率 |
| 5.2.2 AZF微缺失合并染色体核型异常的不孕夫妇基本资料分析 |
| 5.2.3 AZF微缺失合并染色体核型异常的不育男性行IVF/ICSI妊娠结局分析 |
| 5.2.4 AZF微缺失合并染色体核型异常与IVF/ICSI分娩及子代出生结局分析 |
| 5.3 讨论 |
| 5.3.1 AZF微缺失合并染色体核型异常的检出率 |
| 5.3.2 AZF微缺失与染色体核型异常的关系 |
| 5.3.3 AZF微缺失合并染色体核型异常与IVF/ICSI结局的关系 |
| 5.4 小结 |
| 第6章 不育男性IVF/ICSI健康活产结局的相关因素研究 |
| 6.1 研究对象 |
| 6.2 研究方法 |
| 6.3 研究结果 |
| 6.3.1 研究对象的一般情况 |
| 6.3.2 健康活产结局的单因素Logistic分析 |
| 6.3.3 多因素Logistic分析与健康活产结局相关的独立因素 |
| 6.3.4 健康活产结局风险评估模型的建立 |
| 6.3.5 健康活产结局风险评估模型的评价 |
| 6.3.6 预测健康活产概率的列线图 |
| 6.4 讨论 |
| 6.4.1 女方年龄与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.2 男方年龄与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.3 体重指数与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.4 不孕年限与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.5 AFC与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.6 获卵数与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.7 优质胚胎数与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.8 子宫内膜厚度与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.9 移植周期类型与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.10 移植胚胎类型与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.11 精液质量与IVF/ICSI活产结局的关系 |
| 6.4.12 不育男性IVF/ICSI健康活产相关因素分析及构建风险评估模型的意义 |
| 6.5 小结 |
| 第7章 结论 |
| 创新点及意义 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（3）胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析（论文提纲范文）
| 缩略词英中文索引 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 3.1 1197例胎儿泌尿系统畸形产前超声结果 |
| 3.2 遗传学检测结果 |
| 3.3 妊娠结局 |
| 讨论 |
| 1.CAKUT胎儿的染色体核型分析 |
| 2.CAKUT胎儿的CMA分析 |
| 3.CAKUT胎儿中的WES分析 |
| 4.CAKUT胎儿的预后分析 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（4）新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 内容与方法 |
| 2.1 纳入标准 |
| 2.2 排除标准 |
| 3 研究方法 |
| 3.1 临床资料收集 |
| 3.2 统计学方法 |
| 4 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录 1.染色体相关符号说明 |
| 综述 儿童染色体异常核型分析进展 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（5）超声联合无创产前检测在胎儿染色体非整倍体中的临床应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 超声联合NIPT在胎儿染色体非整倍体筛查中的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（6）再生障碍性贫血患者分子及细胞遗传学异常的相关因素分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 再生障碍性贫血的分子和遗传学研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（7）232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 检测方法 |
| 1.2.2 观察指标 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 染色体核型和芯片检测的异常检出率 |
| 2.2 染色体核型和芯片检测的原因分类及异常比例 |
| 2.3 染色体核型及芯片检测的异常结果 |
| 2.4 介入性产前诊断的原因分类 |
| 2.5 染色体核型和芯片的检出率比较 |
| 3 讨论 |
（8）CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 1 材料 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 主要仪器设备 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 样本采集 |
| 2.2 羊水细胞培养及G显带核型分析 |
| 2.3 羊水细胞DNA提取、测序及数据分析 |
| 2.4 实验分组 |
| 3 孕妇妊娠的结局随访 |
| 4 统计学方法 |
| 结果 |
| 1 研究对象一般情况 |
| 2 CNV-seq、染色体核型分析检出胎儿染色体异常情况 |
| 3 妊娠的结局随访情况 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 附录或缩略词表 |
| 致谢 |
（9）骨髓增生异常综合征去甲基化治疗分析及老年综合性评估的应用（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 第一部分 骨髓增生异常综合征临床特征及生存分析 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.3 讨论 |
| 第二部分 老年综合性评估在 MDS 患者应用及分析 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.3 讨论 |
| 第三部分 去甲基化治疗骨髓增生异常综合征的疗效及安全性比较分析 |
| 3.1 对象及方法 |
| 3.2 结果 |
| 3.3 讨论 |
| 结论 |
| 未来研究展望 |
| 参考文献 |
| 缩写词表(中英文对照) |
| 在校期间发表论文 |
| 致谢 |
（10）不同检测技术在产前遗传学诊断中的应用（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 引言 |
| 第一部分 染色体核型分析在产前诊断中的应用 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第二部分 染色体微阵列分析在产前诊断中的应用 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第三部分 基因测序在产前诊断中的应用 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 结论 |
| 综述 高龄孕妇染色体异常机制及产前诊断技术的应用 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
四、42例染色体异常核型的分析报告（论文参考文献）
- [1]颈项透明层增厚预测胎儿染色体异常和妊娠结局的应用价值[J]. 何凌,卢庆,黄爱萍,王朝红,韦庆芳,黄建春. 中外医疗, 2021(25)
- [2]不育男性遗传学异常对IVF/ICSI结局的影响及健康活产结局的相关因素研究[D]. 耿冬峰. 吉林大学, 2021(01)
- [3]胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析[D]. 袁婷婷. 广州医科大学, 2021(02)
- [4]新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析[D]. 玛依拉·阿不都热依木. 新疆医科大学, 2021(09)
- [5]超声联合无创产前检测在胎儿染色体非整倍体中的临床应用研究[D]. 刘芮岑. 河北医科大学, 2021(02)
- [6]再生障碍性贫血患者分子及细胞遗传学异常的相关因素分析[D]. 张子乾. 河北医科大学, 2021(02)
- [7]232例孕妇孕中晚期产前诊断基因芯片结果分析[J]. 曹娟,陈虹,田丽蕴,陈安儿,屈煜,闫露露. 中国卫生检验杂志, 2021(04)
- [8]CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究[D]. 贾广珠. 青岛大学, 2020(01)
- [9]骨髓增生异常综合征去甲基化治疗分析及老年综合性评估的应用[D]. 李丹. 暨南大学, 2020(03)
- [10]不同检测技术在产前遗传学诊断中的应用[D]. 孙艳美. 河北医科大学, 2020(01)